В съвременната медицина неинвазивните пренатални тестове имат важна роля за ранното откриване на хромозомни аномалии по време на бременността. Те използват напреднала технология, която анализира свободната ДНК на плода, циркулираща в кръвта на майката, без риск от спонтанен аборт. Това допринася за спокойствието и сигурността на бъдещите родители, като им позволява да направят информиран избор относно здравето на техните бебета.
Именно поради тази причина една от най-големите лаборатории в страната – „ЛИНА” предлага тестове на лидерите в тази сфера: CentoNIPT® на Centogene и NIFTY Pro®, NIFTY Pro® и NIFTY Mono® на BGI.
Centogene e синоним на немско качество. Компанията е базирана в Германия и е специализирана в диагностиката на редки генетични заболявания. Тя притежава множество международни акредитации (ISO, CAP и CLIA). Нейният тест CentoNIPT® се използва за скрининг на най-често срещаните фетални хромозомни аномалии - тризомия 21 (синдром на Даун), тризомия 18 (синдром на Едуардс), тризомия 13 (синдром на Патау) и анеуплоидии на половите хромозоми.
BGI e голяма китайска компания, която обслужва клиенти в повече от 100 страни. Като пионер в областта на неинвазивните пренатални тестове, тя държи на медицинските иновации в името на здравето на бебетата и бъдещите майки. Можете да изберет от два теста на тази компания. NIFTY Pro® е един от най-всеобхватните, предназначен за скрининг на всичките 23 хромозомни двойки. Той дава възможност за откриване на най-честите хромозомни анеуплоидии и 84 микроделеционни синдроми във, фетална ДНК изолирана от майчина кръв. NIFTY Pro® и NIFTY Mono® са два теста в едно. За NIFTY Pro® може да се допълни още, че с него се осъществява скрининг за 27 заболявания, включително скелетни, сърдечни и синдромни състояния, причинени от моногенни варианти на 18 гена - BRAF, CHD7, COL11A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, HRAS, KRAS, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, SOX9, STAT3, TSC1, TSC2. NIFTY® Mono /single - gene screening/ е за състояния, причинени от единични гени. С този тест се извършва проверка за различни клинични значими генетични състояния на плода, които не могат да бъдат открити с традиционните неинвазивни пренатални тестове.
И трите теста се извършват от венозна кръв, взета от майката. Те могат да се проведат от 10-та гестационна седмица. Подходящи са за всички бременни жени и са препоръчителни при жени с повишен риск. Могат да бъдат направени и при двуплодна бременност.
Необходимо е попълването на информирано съгласие от пациента за провеждане на изследването. За изследванията се взема венозна кръв.
